Le diagnostic est essentiellement clinique, l'histoire des symptômes, est d'une grande importance lors de la première consultation.
La recherche d'une déplétion ferrique doit être systématiquement réalisée avant de proposer un traitement.

 
Le syndrome des jambes sans repos (SJRS) est un syndrome neurologique sensitivo-moteur défini par le besoin irrésistible de bouger ses jambes, survenant surtout au repos avec au moins un soulagement partiel et temporaire durant l'activité. Ce besoin naît d'un inconfort dans les membres inférieurs (fourmillements, picotements, sensations de brûlures), dont l'intensité varie beaucoup d'une personne à l'autre.

Cette maladie touche environ 8,5 % de la population française, 8 % de la population américaine et 12 % de la population canadienne. La prévalence augmente avec l'âge, avec une nette aggravation après 50 ans. Dans certaines études rétrospectives, 40 % des adultes concernés indiquent que leurs troubles ont débuté avant leur 20e anniversaire et 12 % même avant le 10e anniversaire. 25 % des enfants souffrant de troubles de l'attention avec hyperactivité (TDA-H) présentent aussi un SJSR. Le syndrome des jambes sans repos est deux fois plus fréquent chez les femmes que chez les hommes.

Le syndrome des jambes sans repos est idiopathique dans la majorité des cas.

Un syndrome défini par l'interrogatoire

Les critères actuellement utilisés sur le plan international pour le SJSR sont indiqués ici.

Le critère de survenue au repos permet de distinguer cliniquement
les impatiences des sensations liées à l'insuffisance veineuse ou artérielle.

L'influence circadienne a bien été mise en évidence montrant un pic des symptômes juste après minuit. Certains syndromes très sévères sont présents 24 heures sur 24, mais ils ont alors débuté quelques années auparavant en n'occupant que les soirées. Ces symptômes se distinguent cependant du tic fréquent qui consiste à agiter rythmiquement les jambes ou les pieds en position assise en journée.

Il est important de vérifier que les douleurs/dysesthésies débutent au repos, particulièrement au lit. Lorsque le SJSR débute durant l'enfance, on suppose un fond génétique, l'anamnèse familiale est donc importante, Les symptômes devraient être présents depuis au moins 6 mois de façon plus ou moins constante. Les douleurs de croissance, par contre, se manifestent durant quelques jours à quelques semaines pour disparaître et éventuellement réapparaître ultérieurement. La polysomnographie (PSG) est indispensable au diagnostic des mouvements périodiques des extrémités (appelés PLMS : periodic limb mouvements in sleep).

L'examen clinique est normal dans la plupart des SJSR primaires. On doit faire un dosage de la ferritine, dont le niveau rend compte des réserves en fer de l'organisme. En dessous de 40-50 mcg/l, les risques de SJSR sont plus élevés.

En général, la maladie débute épisodiquement soit une nuit par semaine, soit par périodes de plusieurs semaines émaillées de rémissions. Les femmes peuvent ressentir les premiers symptômes à l'occasion d'une grossesse. Certains patients voient évoluer leurs symptômes, qui apparaissent de plus en plus précocement, fréquemment et/ou intensément. Cette évolution spontanée peut être lente sur des dizaines d'années ou s'aggraver vite. Quand le début des signes survient après 50 ans, l'évolution est plus rapidement sévère. Presque tous les patients montrent au moins une amélioration initiale sous traitement dopaminergique.

Il n'a pas été trouvé de relation entre le SJSR et l'évolution tardive vers une maladie de Parkinson.

Cette réponse ne se maintient pas toujours. Par contre, on peut avoir, dans certains cas, des rémissions spontanées durant plusieurs années.

À quels diagnostics différentiels faut-il encore penser ?

Les patients présentant un SJSR viennent rarement consulter pour ce motif. On retrouve deux motifs de consultation fréquents dans ce contexte : les troubles du sommeil, tels que des difficultés d'endormissement et/ou des éveils nocturnes prolongés, et les douleurs des membres inférieurs souvent difficilement descriptibles.

La sévérité du SJRS peut être proportionnelle à la ferritinémie. Et même si les taux de ferritine sont normaux dans le sang, ils peuvent s'effondrer dans le liquide céphalorachidien, traduisant un transfert déficient du fer vers le système nerveux central. Les patients atteints de la maladie de Parkinson peuvent souffrir du SJSR et des mouvements périodiques des membres inférieurs, en particulier s'ils sont insuffisamment traités la nuit par les médicaments dopaminergiques.

La sévérité du SJRS peut être proportionnelle à la ferritinémie.

Un certain nombre de médicaments peut entraîner ou aggraver le SJSR : ce sont les antidépresseurs, qu'ils soient tricycliques ou sérotoniques, les neuroleptiques et les inhibiteurs calciques. Ils ont en commun la capacité de réduire la transmission dopaminergique. De plus, certains facteurs comme la caféine, l'alcool, la cigarette et/ou le stress et la fatigue déclenchent ou aggravent les symptômes chez plusieurs personnes.

Quelques hypothèses physiopathologiques

Le mécanisme susceptible d'expliquer le phénomène des jambes sans repos n'est pas connu avec précision. Grâce à l'imagerie fonctionnelle (PETscan, IRM fonctionnelle), certains chercheurs en neurologie ont suggéré un dysfonctionnement du système dopaminergique modulé lui-même par le système opioïde endogène. Il semble exister des perturbations d'autres neurotransmetteurs.
Certains ont également soulevé le rôle du fer, cette affection ayant été observée au cours des anémies ferriprives. Les symptômes des jambes sans repos régressent après administration de fer. Une ferritinémie basse pourrait donc être à l'origine de ce type de syndrome.
Plus récemment, il a été mis en évidence une concentration élevée d'hypocrétine-1 (orexie-A) dans le liquide céphalo-rachidien des patients souffrant d'un SJSR. L'hypocrétine semble jouer un rôle dans le maintien de l'éveil, et ce phénomène est susceptible d'expliquer un trouble du sommeil, essentiellement une difficulté d'endormissement indépendamment des symptômes rencontrés au cours du syndrome des jambes sans repos.

Déterminer la sévérité du SJSR

Une des conséquences les plus gênantes du SJSR est l'insomnie : beaucoup de patients éprouvent des difficultés à s'endormir, d'autres se réveillent la nuit et sont empêchés de retrouver le sommeil par les impatiences Il n'est pas rare que les personnes qui en souffrent éprouvent également des troubles de la concentration et de la mémoire.

Cependant, le SJSR ne s'avère très invalidant que chez une minorité de patients, 1 à 2 % de la population ressent un handicap suffisamment important pour être spécifiquement pris en charge.
La sévérité peut être évaluée de manière subjective par un questionnaire proposé par l'International Restless Legs Study Group (IRLSSG). Le retentissement du SJSR peut également être évalué sur le sommeil, la vigilance ou la qualité de vie.

Traitement

Agir sur la cause : sevrage si possible des médicaments inducteurs du SJSR, traitement par fer oral, équilibration du diabète ou de la dysthyroïdie.

Règles hygiéno-diététiques : suppression de l'alcool, du café et des autres facteurs déclenchant et/ou aggravant les symptômes. Il importe également de veiller à un rythme de sommeil régulier, nombre d'heures de sommeil suffisant et éventuellement exercice physique modéré avant le coucher.

Prévention : garder son esprit occupé avec des activités qui demandent une attention particulière lorsqu'on doit rester assis longtemps (trajet en voiture...).

Lorsque les symptômes sont présents, les mesures, comme bouger les jambes, les étirer ou plier les genoux, pratiquer des automassages, prendre un bain chaud, appliquer de la chaleur et du froid sur les muscles en alternance, apportent un soulagement immédiat, mais temporaire.

Les agonistes dopaminergique : la L-Dopa

Ces médicaments agissent soit en mimant l'action de la dopamine, comme le pramipexole (Sifrol ®), le péribidil (forme à liberation prolongée au coucher), le pergolide (Celance®), la bromocriptine et le ropinirole (Adartrel®), soit en augmentant le taux de dopamine comme le lévodopa/carbidopa (Sinemet®, Apo-Levocarb®). Il s'agit, en général, des premiers médicaments que l'on essaie. Ils sont consommés à faibles doses en comparaison aux doses prescrites pour la maladie de Parkinson.

Tous les agonistes dopaminergiques ont montré leur efficacité sur le SJSR mais également sur les mouvements périodiques, les caractéristiques architecturales du sommeil et la qualité de vie.

Autres traitements

Certains recommandent la prise de magnésium avant le coucher, afin de diminuer les mouvements involontaires des jambes durant la nuit. Il est possible que les suppléments de magnésium puissent soulager ce symptôme, même en absence de carence.

Références

Ekbom KA, Restless legs syndrome. Neurology 1960 ; 10 : 868-73.
The Natural Pharmacist (Ed). Natural Products Encyclopedia, Conditions - Restless Legs Syndrome. ConsumerLab.com. Consulter en ligne : http://www.consumerlab.com/
Restless Legs Syndrome Foundation. Medical and Scientific Info, Publications and brochures, For the public - Living With Restless Legs, RLS. Consulter en ligne : http://www.rls.org/